Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală moștenită genetic. Asta înseamnă că afecțiunea este prezentă încă de la naștere.
Fibroza chistică este o afecțiune multisistemică, afectând mai multe organe ale corpului uman. Afecțiunea influențează modul în care organismul uman produce mucus, transpirație și sucuri digestive, substanțe care ajută organele și sistemele corpului să funcționeze corespunzător.
În mod normal aceste substanțe sunt lichide subțiri și alunecoase. La persoanele cu fibroză chistică aceste secreții sunt lipicioase și groase și blochează căile de trecere, tuburile și canalele, în special la nivelul plămânilor și al pancreasului.
Fibroza chistică este prezentă la naștere și manifestările clinice apar, de obicei, în primii ani de viață. Există cazuri rare când afecțiunea nu se manifestă până târziu, chiar până la vârsta de adult. De obicei aceste cazuri de fibroză chistică sunt mai puțin severe.
Deși nu se poate vindeca, tratamentele existente pentru fibroza chistică pot ajuta la gestionarea afecțiunii, ameliorarea simptomelor și reducerea riscului de complicații. Astfel, se îmbunătățește calitatea vieții și speranța de viață a celor afectați. Astăzi speranța de viață a crescut la 30-40 de ani, unele persoane putând trăi până la 50 de ani.
Persoanele cu fibroză chistică, în ciuda faptului că necesită îngrijire zilnică, sunt apte, de regulă, să meargă la școală și la serviciu.
Care sunt cauzele apariției fibrozei chistice
Care sunt factorii de risc ai fibrozei chistice
Care sunt simptomele fibrozei chistice
Ce este fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală genetică, prezentă la naștere, caracterizată prin afectarea mai multor organe din corpul uman. Afecțiunea se manifestă mai ales la nivel pulmonar, digestiv, pancreatic și sinusal.
Fibroza chistică se dezvoltă atunci când proteina care produce mucus nu funcționează corespunzător. În mod normal mucusul este subțire, alunecos. La persoanele cu fibroză chistică aceste secreții sunt lipicioase și groase și în loc să acționeze ca lubrifianți, ele blochează canale, tuburile și căile de acces, în special pe cele de la nivelul plămânilor și al pancreasului.
Acest lucru îngreunează respirația și conduce la apariția infecțiilor din cauză că mucusul gros captează agenții patogeni. Fibroza chistică poate să conducă la complicații grave, precum chisturile pulmonare și fibroza pulmonară (de unde și numele de fibroză chistică).
Proteina care produce mucus este prezentă în multe organe și sisteme ale organismului, inclusiv:
- plămâni
- pancreas
- intestine
- ficat
- inimă
- glande sudoripare
- sistem imunitar.
Care sunt cauzele apariției fibrozei chistice
Cauza apariției fibrozei chistice o reprezintă un defect, o mutație, într-o genă, și anume gena de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Această genă modifică o proteină care reglează mișcarea sării în și în afara celulelor. Rezultatul îl reprezintă un mucus gros și lipicios.
Pentru ca un copil să dezvolte fibroza chistică trebuie să moștenească gena de la ambii părinți, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase. Dacă copilul moștenește gena de la un singur părinte, nu va dezvolta afecțiunea, dar va fi purtător și poate transmite gena defectă propriilor copii.
Care sunt factorii de risc ai fibrozei chistice
Factorii care cresc riscul apariției fibrozei chistice includ:
- istoricul familial – fibroza chistică este o boală genetică, astfel că antecedentele familiale de fibroză chistică reprezintă un factor de risc
- rasa – fibroza chistică este mai frecventă în rândul nord-europenilor; afecțiunea este mai puțin frecventă în rândul hispanicilor, afro-americanilor și asiatic-americanilor.
Care sunt simptomele fibrozei chistice
Semnele și simptomele fibrozei chistice variază în funcție de gravitatea afecțiunii. Chiar și la aceeași persoană simptomele se pot ameliora sau înrăutăți odată cu trecerea timpului.
Persoanele cu fibroză chistică au o concentrație mai mare de sare în transpirație decât în mod normal. Părinții care își pupă copii pot sesiza gustul sărat.
Simptomele respiratorii
Mucusul gros și lipicios de la nivel respirator blochează căile aeriene, fapt care cauzează semne și simptome, precum:
- respirație șuierătoare
- dificultăți de respirație
- tuse persistentă care poate fi însoțită de mucus sau sânge
- infecții pulmonare repetate (bronșita, pneumonia)
- nas înfundat, căi nazale inflamate, polipi nazali
- sinuzite recurente
- intoleranța la exerciții fizice.
Simptomele digestive
Mucusul gros poate bloca și tuburile digestive care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestinul subțire. Fără aceste enzime, absorbția nutrienților la nivel intestinal este incompletă. Acest lucru poate sa conducă la:
- blocaj intestinal, în special la nou-născuți (ileus meconial)
- creștere în greutate scăzută
- greutate mică
- scaune moi sau uleioase
- scaune urât mirositoare
- constipație cronică sau severă care poate conduce la prolaps rectal din cauza eforturilor din timpul defecației.
Alte simptome
Alte simptome ale fibrozei chistice includ:
- transpirație și piele sărată
- transpirații nocturne
- febră
- icter
- dureri musculare
- dureri articulare
- pubertate târzie
- infertilitate masculină, etc.
Când să te adresezi medicului
Adresează-te medicului dacă tu sau copilul tău prezentați semne și simptome care ar putea indica fibroza chistică sau dacă ai în familie cazuri de fibroză chistică. Poți discuta cu medicul despre testarea bolii.
Dacă ai fost diagnosticat cu fibroză chistică, adresează-te medicului ori de câte ori prezinți simptome care se agravează sau atunci când apar manifestări noi.
Apelează la ajutor medical de urgență atunci când:
- tușești cu sânge
- prezinți dureri în piept
- prezinți dificultăți de respirație
- prezinți dureri abdominale severe și distensie.
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health pentru a afla părerea avizată și recomandările medicului specialist pneumolog sau gastroenterolog.
Medicii din platforma Getvig.Health sunt medici cu experiență vastă și rezultate extraordinare, iar consultațiile online sunt accesibile și pot fi efectuate din confortul casei tale sau de oriunde ai fi, în deplină siguranță și confidențialitate.
Care sunt complicațiile fibrozei chistice
Fibroza chistică poate conduce la o serie de complicații, unele chiar foarte grave, amenințătoare de viață.
Complicațiile fibrozei chistice includ:
- afectarea căilor respiratorii, bronșiectazia
- infecții respiratorii cronice – sinuzite recurente, bronșită recurentă, pneumonii recurente; de multe ori bacteriile care cauzează aceste infecții sunt rezistente la antibiotice ceea ce face tratamentul acestor infecții foarte dificil
- polipi nazali
- tuse cu sânge (hemoptizie) – poate pune viața în pericol
- pneumotorax – poate da durere bruscă în piept și senzația de sufocare
- insuficiența respiratorie – este cea mai frecventă cauza de deces în rândul persoanelor care suferă de fibroză chistică
- exacerbări acute ale simptomelor respiratorii – de multe ori necesită spitalizare și sunt însoțite de lipsa de energie și scăderea în greutate
- deficiențe nutriționale – fără enzimele digestive, organismul uman nu poate absorbi proteine, grăsimi și vitamine liposolubile, ceea ce conduce la o carență nutrițională, implicit creștere întârziată, pierdere în greutate, pancreas inflamat
- diabetul zaharat
- afecțiuni hepatice – icter, steatoza hepatică (ficatul gras), ciroza hepatică și, uneori, calculi biliari
- obstrucție intestinală
- sindromul de obstrucție intestinală distală – obstrucție intestinală parțială sau completă în care intestinul subțire se întâlnește cu intestinul gros; necesită tratament medical de urgență
- infertilitate masculină – aproape toți bărbații cu fibroză chistică sunt infertili din cauză că tubul care leagă testiculele de glanda prostatică (tubul deferent) fie este blocat cu mucus, fie lipsește complet
- scăderea fertilității la femei – femeile cu fibroză chistică deși sunt mai puțin fertile, pot rămâne, totuși, însărcinate, însă sarcina poate agrava simptomatologia afecțiunii
- osteoporoza
- dureri articulare și musculare
- artrita
- dezechilibre electrolitice și deshidratare
- probleme de sănătate mintală – persoanele cu fibroză chistică, o boală cronică fără șanse de vindecare, pot dezvolta anxietate și depresie.
Care este tratamentul fibrozei chistice
Nu există, din păcate, un tratament care să vindece fibroza chistică. Totuși, tratamentul poate ajuta la gestionarea afecțiunii, ameliorarea simptomelor și scăderea riscului de a dezvolta complicații. Astfel, se poate îmbunătăți calitatea vieții celor afectați precum și șansele la o viață mai lungă.
Obiectivele tratamentului includ:
- prevenirea și controlul infecțiilor pulmonare
- îndepărtarea și subțierea mucusului din plămâni
- prevenirea și tratarea blocajului intestinal
- asigurarea unei alimentații adecvate.
Este recomandată monitorizarea atentă și intervenția precoce și agresivă pentru a încetini evoluția fibrozei chistice.
Opțiunile de tratament includ:
Medicamente
Medicamentele folosite în tratarea fibrozei chistice pot fi:
- medicamente care vizează mutațiile genetice – aceste medicamente noi ajută la îmbunătățirea funcției proteinei defecte; pot îmbunătăți funcția pulmonară și greutatea corporală și pot reduce cantitatea de sare din transpirație
- antibioterapia – administrarea de antibiotice pentru a preveni sau a trata infecțiile pulmonare
- medicamente pentru subțierea mucusului – pot ajuta la tuse și eliminarea mucusului ceea ce poate avea ca rezultat îmbunătățirea funcției pulmonare
- medicamente bronhodilatatoare – ajută la menținerea căilor respiratorii deschise
- enzime pancreatice orale – ajută la absorbția nutrienților la nivelul tractului digestiv
- medicamente care reduc aciditatea – ajută enzimele pancreatice să lucreze mai bine
- medicamente pentru prevenirea constipației sau obstrucției intestinale
- medicamente specifice pentru diabet sau boli hepatice, sau alte afecțiuni, atunci când este cazul.
Tehnici de eliberare a căilor respiratorii
Este foarte important ca mucusul din plămâni să fie slăbit și curățat pentru a ușura respirația și a scădea riscul de infecții.
Tehnicile de curățare a căilor aeriene pot ajuta. Acestea includ:
- drenajul postural – poziționarea astfel încât gravitația să ajute la mutarea secrețiilor în centrul căilor respiratorii de unde pot fi dislocate mai ușor
- percuția – baterea din palme cu palmele pe piept
- vibrația – implică lucrul cu un terapeut
- adoptarea unor tehnici de respirație care să ajute la slăbirea și eliminarea mucusului
- presiunea expiratorie pozitivă – implică utilizarea unui dispozitiv care susține fluxul de aer și ajută la îndepărtarea mucusului din căile respiratorii.
Terapia nutrițională
Fibroza chistică poate afecta funcția digestivă și absorbția nutrienților, de aceea este esențial lucrul cu un profesionist. Un dietician specializat poate recomanda:
- dieta bogată în grăsimi – dieta bogată în grăsimi alături de administrarea de vitamine liposolubile pot ajuta la absorbția nutrienților
- creșterea numărului de calorii pentru a contracara pierderea în greutate
- creșterea aportului de sare
- administrarea suplimentelor cu enzime pancreatice
- administrarea de medicamente antiacide
- consumul unei cantități suficiente de apă, mai ales când vremea este caldă
- administrarea de fibre suplimentare pentru a preveni constipația și blocajul intestinal.
Proceduri chirurgicale și alte proceduri
Persoanele care suferă de fibroză chistică ar putea necesita:
- intervențiile chirurgicale pentru îndepărtarea polipilor nazali (adenectomie) sau pentru curățarea sinusurilor pentru a trata sinuzitele cronice sau recurente
- terapie cu oxigen – pentru a preveni hipertensiunea pulmonară
- ventilația non-invazivă – o mască pentru nas sau gură asigură o presiune pozitivă în căile respiratorii și plămâni în timpul inspirului
- tub de alimentație – se folosește temporar pentru o hrănire suplimentară; se poate introduce prin nas în stomac sau direct în stomac, la nivelul abdomenului
- intervenția chirurgicală la nivelul intestinului în cazul obstrucției intestinale
- transplantul pulmonar – este recomandat atunci când există probleme severe de respirație, rezistență crescută la antibiotice sau când complicațiile pulmonare pun viața în pericol; fibroza chistică nu reapare în plămânii transplantați, dar celelalte complicațiile asociate cu fibroza chistică pot apărea
- transplantul de ficat – este recomandat în cazul bolilor hepatice severe asociate cu fibroza chistică, precum ciroza hepatică, și poate fi combinat cu transplantul de plămâni sau pancreas, la unii oameni.
Stil de viață
La gestionarea fibrozei chistice și reducerea riscului de a dezvolta complicațiile legate de această afecțiune contribuie și adoptarea unor reguli în ceea ce privește stilul de viață.
Acestea includ:
- acordă atenție deosebită dietei alimentare – urmează sfaturile medicilor și dieticianului în acest sens, nu uita de enzimele pancreatice, suplimentele de vitamine liposolubile, medicamentele antiacide, etc.
- hidratează-te corespunzător
- practică exercițiile fizice regulat – acestea ajută la menținerea unui sistem cardiovascular sănătos
- nu fuma și nu permite persoanelor din jurul tău să fumeze
- evită mediile poluante
- adoptă metode de prevenire a infecțiilor, spălatul mâinilor în primul rând, și verifică ca și ceilalți membrii ai familiei să le respecte
- vaccinează-te – pe lângă schema de vaccinare, persoanele cu fibroză chistică ar trebui să se vaccineze anual împotriva gripei sau orice alte vaccinuri recomandate de medici, de exemplu vaccinarea împotriva pneumoniei, etc.
- participă la toate întâlnirile cu medicul curant
- caută suport emoțional în sânul familiei, în rândul prietenilor
- apelează la ajutor profesional atunci când experimentezi manifestări de anxietate sau depresie
- participă la un grup de suport – discuțiile cu persoane care se confruntă cu aceeași problemă pot ajuta
- educă-te în ceea ce privește afecțiunea ta, fibroza chistică.
Concluzii
Fibroza chistică este o boală genetică, în care mai multe organe și sisteme sunt afectate, în special plămânii și aparatul digestiv.
Fibroza chistică este o afecțiune gravă care poate duce la complicații severe, chiar amenințătoare de viață.
Din păcate, fibroza chistică nu se vindecă, dar tratamentele actuale pot ameliora simptomatologia și pot reduce riscul apariției complicațiilor.
Calitatea vieții și speranța de viață a celor afectați a crescut mult față de deceniile precedente. O cercetare din 2021 a arătat că persoanele cu fibroză chistică pot ajunge la 40 de ani înainte de a necesita un transplant pulmonar, rata medie de supraviețuire după aceea fiind în medie de 8,5 ani.
Deși fibroza chistică este o boală cu evoluție progresivă și necesită îngrijire zilnică, persoanele afectate, sunt capabile, de obicei, să meargă la școală sau la locul de muncă.
Dacă tu sau copilul tău prezentați semne ale afecțiunii, accesează acum lista medicilor pneumologilor din platforma Getvig.Health și programează o consultație online, pentru a afla părerea avizată și recomandările unui specialist.
Poți primi recomandări cu privire la opțiunile de tratament și poți afla răspunsul la orice întrebare care te neliniștește.
Consultațiile online se pot efectua din confortul casei sau de oriunde ai fi, sunt discrete și confidențiale.
Vezi aici Cum funcționează Getvig.Health.
Descoperă și alte specialitățile medicale pe care le poți aborda prin telemedicină și solicită consultații online de la medici specialiști cu experiență medicală vastă.
Surse de informare:
www.mayoclinic.org, www.webmd.com, www.my.clevelandclinic.org, www.medicalnewstoday.com