Boala Wilson este a afecțiune genetică rară care se manifestă prin stocarea în exces a cuprului în organism.
Cuprul este un mineral cu un rol important în dezvoltarea sănătoasă a nervilor, a oaselor, a colagenului și a melaninei pigmentare a pielii. Cuprul este absorbit din alimente iar surplusul este excretat prin bila produsă de ficat.
Care sunt cauzele apariției bolii Wilson
Care sunt factorii de risc ai bolii Wilson
Care sunt simptomele bolii Wilson
În boala Wilson, ficatul nu eliberează cuprul în bilă, așa cum ar trebui, ci îl lasă să se acumuleze la nivelul lui producând deteriorarea ficatului. Când acumularea devine toxică, ficatul eliberează cuprul direct în fluxul sanguin, care îl transportă în întreg organismul. Acumulările de cupru pot determina leziuni la nivelul rinichilor, creierului și ochilor.
Depistată devreme, boala Wilson este tratabilă și multe persoane care o au duc o viață normală.
Netratată, boala Wilson poate duce la deteriorarea severă a creierului, insuficiență hepatică și deces.
Crezi că suferi de una dintre aceste forme ale afecțiunii? Accesează lista specialiștilor în gastroenterologie și alege unul dintre medicii din platformă. Programează o consultație online și află părerea și recomandările unui specialist.
Care sunt cauzele apariției bolii Wilson
Boala Wilson este o tulburare moștenită genetic și poate afecta o persoană din 30000. Boala se transmite autozomal-recesiv, adică pentru a dezvolta boala copilul trebuie să moștenească câte o copie a genei defecte de la fiecare părinte. Dacă moștenește o singură genă nu va dezvolta boala, dar o poate transmite mai departe copiilor lui.
Cel mai frecvent boala apare la copii ai căror părinți sunt purtători sănătoși ai mutației în stare heterozigotă. La un astfel de cuplu riscul de recurență al bolii este de 25% pentru fiecare sarcină.
Care sunt factorii de risc ai bolii Wilson
Riscul de a dezvolta afecțiunea este crescut dacă în familie există cazuri de boală Wilson. Membrii acestor familii ar trebui să facă teste genetice pentru a afla dacă au boala Wilson deoarece depistarea precoce a acesteia crește considerabil reușita tratamentului.
Care sunt simptomele bolii Wilson
Boala Wilson, fiind o afecțiune genetică, este prezentă la naștere, dar primele semne și simptome pot apărea între 5 și 20 de ani, și uneori, chiar în jurul vârstei de 40 de ani.
Simptomatologia variază în funcție de părțile corpului afectate de boală și poate cuprinde:
- icterul (îngălbenirea pielii și a ochilor)
- tulburări de vorbire
- mișcări necontrolate sau rigiditate musculară
- vărsături cu sânge
- astenie (oboseală)
- lipsa poftei de mâncare
- dureri abdominale
- scădere în greutate
- greață
- prurit (mâncărime)
- acumulare de lichid la nivelul picioarelor (edeme) sau la nivelul abdomenului (ascită)
- dureri de cap, migrene
- scăderea randamentului școlar
- depresie
- probleme de coordonare.
Însă semnul caracteristic bolii Wilson îl reprezintă inelul de culoare brun-roșcat apărut în jurul corneei. Acesta poartă numele de inelul Kayser-Fleischer și poate fi depistat doar în cadrul consultului oftalmologic.
Alte semne care pot fi depistate doar de către medic sunt:
- hepatomegalia (mărirea ficatului)
- splenomegalia (mărirea splinei)
- anemia
- scăderea numărului de trombocite și leucocite
- niveluri crescute ale aminoacizilor, acidului uric și carbohidraților în urină
- osteoporoza
- poliartrita
- litiaza renală
- menstre neregulate
- hipotensiune arterială
- etc.
Prezinți semne ale afecțiunii? Consultă acum părerea unui medic gastroenterolog și află rapid răspunsuri la întrebări care te neliniștesc.
Prețul unei consultații gastroenterologice online în pornește de la 125 lei și poate fi efectuata de la distanță. Accesează lista medicilor gastroenterologi și programează-te acum.
Care sunt complicațiile bolii Wilson
Netratată boala Wilson poate duce la complicații foarte grave și chiar deces. Complicațiile includ:
- ciroza hepatică
- insuficiența hepatică
- probleme neurologice persistente
- probleme renale (pietre la rinichi)
- probleme psihologice (depresie, tulburare bipolară, iritabilitate, psihoză)
- anemie.
Programează o consultație online prin Getvig.Health și evită complicațiile.
Care este tratamentul bolii Wilson
Persoanele cu boala Wilson trebuie să facă tratament toată viața.
Dacă tratamentul este inițiat precoce, mulți dintre cei afectați pot duce o viață normală.
Tratamentul poate consta în administrarea de medicamente numite agenți chelatori (penicilina sau trientina hidroclorid) care au rolul de a lega cuprul și de a-l îndepărta din țesuturi ca mai apoi să fie filtrat la nivelul rinichilor și eliminat prin urină. O alternativă este reprezentată de sărurile de zinc care împiedică absorbția cuprului la nivelul intestinelor și stimulează excreția acestuia.
Cei afectați de boala Wilson pot avea nevoie de suplimente cu vitamina B6.
De asemenea, le este recomandată o dietă cu conținut scăzut de cupru, ceea ce înseamnă evitarea ficatului, a fructelor de mare, a ciupercilor, nucilor, ciocolatei, fructelor uscate.
Pacienții cu boala Wilson la care s-a instalat insuficiența hepatică acută pot avea nevoie de un transplant de ficat, care vindecă boala, cu o rată de supraviețuire pe termen lung de aproximativ 85%.
Lăsată netratată boala Wilson poate determina deteriorarea progresivă a ficatului și a creierului și poate duce la deces.
Din păcate, boala Wilson nu poate fi prevenită, deoarece este o tulburare genetică. Foarte important este ca această afecțiune sa fie depistată precoce. De aceea persoanele cu risc crescut (care provin din familii cu membrii afectați de această boală) este bine să facă teste genetice pentru a afla dacă au boala sau dacă sunt purtătorii genei defecte.
Dacă boala Wilson este descoperită foarte devreme, cu tratamentul adecvat, cei afectați pot duce o viață absolut normală.
Pentru mai multe informații programează acum o consultație online prin Getvig.Health și află părerea avizată a medicului specialist.
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și află opinia avizată a medicului gastroenterolog.
Prețul unei consultații online în gastroenterologie pornește de la 125 lei și o poți efectua de oriunde, chiar și din trafic sau din vacanță.
Accesează lista medicilor gastroenterologi și programează-te acum.
Surse de informare:
www.mayoclinic.org, www.healthline.com, www.liverfoundation.org
