Hemocromatoza este o afecțiune, de cele mai multe ori cu transmitere genetică (ereditară), în care organismul absoarbe prea mult fier din alimentele consumate.
Excesul de fier este stocat, în cea mai mare parte, în ficat, inimă și pancreas, iar în lipsa unui tratament, hemocromatoza poate duce la afecțiuni grave care pot pune în pericol viața celui afectat, cum ar fi bolile hepatice, boli cardiace, diabet.
Care sunt factorii de risc ai hemocromatozei
Care sunt simptomele hemocromatozei
Care sunt complicațiile hemocromatozei
Fierul este un mineral esențial pentru organism fiind principalul component al hemoglobinei, substanța din celulele roșii cu rol în transportul oxigenului și al substanțelor nutritive către toate organele corpului. Mai mult, fierul contribuie la buna funcționare a creierului și a musculaturii, la creșterea imunității, la combaterea stărilor de oboseală, nervozitate, depresie.
Acesta se găsește în alimente precum carnea, cerealele, ouăle, fructele lemnoase și anumite legume.
În mod normal, organismul uman absoarbe din alimente, la nivelul intestinelor, atât fier cât are nevoie pentru buna funcționare (aproximativ 10%). În hemocromatoza fierul absorbit din alimente, la nivelul intestinelor, este în cantitate mult mai mare (30% sau chiar mai mult). Acest exces se stochează în țesuturi și organe (ficat, inimă, pancreas, hipofiză, articulații) provocând afectarea acestora.
Hepcidin este numele hormonului secretat de ficat și care controlează modul în care fierul este utilizat și absorbit în organism precum și modul în care este stocat în organe. În hemocromatoză rolul normal al acestui hormon este perturbat determinând corpul să absoarbă mai mult fier decât are nevoie. Excesul de fier este depozitat, în special în organele mari, precum ficatul, iar în timp (ani de zile) poate provoca insuficiența organelor sau boli cronice, precum ciroza, diabetul, insuficiența cardiacă.
Programează o consultație online prin Getvig.Health și evită complicațiile.
Ce cauzează hemocromatoza
Hemocromatoza primară
Hemocromatoza ereditară sau primară este cauzată de o mutație a genei numită HFE. Această genă controlează cantitatea de fier pe care organismul o absoarbe din alimentele consumate.
Riscul de a dezvolta hemocromatoza este crescut la copiii care moștenesc două gene defecte, câte una de la fiecare părinte, dar nu toți copiii care moștenesc aceste gene vor dezvolta boala (aproximativ 10% dintre aceștia vor dezvolta afecțiunea). Însă, toți pot transmite mutația mai departe, copiilor lor.
Copiii care moștenesc o singură genă defectă, de la un singur părinte, nu vor dezvolta afecțiunea, în schimb pot transmite gena copiilor lor.
Hemocromatoza secundară
Spre deosebire de hemocromatoza primară, care se transmite genetic, hemocromatoza secundară apare din cauza unor alte afecțiuni cum ar fi diferite tipuri de anemie sau boli hepatice cronice care necesită multiple transfuzii de sânge, ceea ce poate conduce la acumularea excesivă a fierului în organism.
Care sunt factorii de risc ai hemocromatozei
Factorii care pot crește riscul hemocromatozei ereditare cuprind:
- moștenirea a două copii ale genei defecte HFE, câte una de la fiecare părinte
- istoricul familial – riscul de a dezvolta boala este mai crescut la persoanele care provin din familii ale căror membrii au hemocromatoză
- rasa – nord europenii sunt mai predispuși în a dezvolta boala, spre deosebire de afro-americani, hispanici sau asiatici, care au cel mai mic risc de a face boala
- sexul – bărbații sunt mai predispuși să facă boala în comparație cu femeile, deoarece femeile scapă de excesul de fier prin menstrele lunare și sarcini; riscul de a dezvolta afecțiunea crește și în rândul femeilor după menopauză sau după o histerectomie (intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea uterului).
Care sunt simptomele hemocromatozei
Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, aproximativ 10% din populație fiind afectată de aceasta.
La sexul masculin riscul de a dezvolta afecțiunea este de 5 ori mai crescut, simptomatologia debutând, de regulă, în copilărie și adolescență.
La femei, primele manifestări ale hemocromatozei pot apărea mult mai târziu, chiar după 40 de ani.
Unele persoane, deși au afecțiunea, nu prezintă semne și simptome niciodată, iar alții prezintă simptome minore.
Atunci când apar simptomele variază de la persoană la persoană.
Semnele și simptomele hemocromatozei pot include:
- oboseală
- slăbiciune
- dureri abdominale
- dureri articulare
- pierderea apetitului sexual
- diabet
- impotență
- pierderi de memorie
- modificarea culorii pielii (aspect bronzat sau spre gri)
- insuficiență hepatică
- insuficiența cardiacă
- diabet
- scădere nejustificată în greutate
- slăbiciune musculară
- menopauză precoce
- căderea excesivă a părului
- creșterea sânilor la bărbați
- lipsa menstruațiilor, etc.
Prezinți semne ale afecțiunii? Consultă părerea unui medic gastroenterolog și află rapid răspunsuri la întrebări care te neliniștesc.
Prețul unei consultații gastroenterologice online pornește de la 125 lei și poate fi efectuată de oriunde. Accesează lista medicilor gastroenterologi și programează-te acum.
Care sunt complicațiile hemocromatozei
- pierderea libidoului la bărbați
- amenoree (lipsa menstruației)
- insuficiență hepatică Netratată,
hemocromatoza ereditară poate conduce la o serie de complicații precum:
- ciroză și cancer hepatic
- diabet – afectarea pancreasului duce la diabet
- artrită
- insuficiență cardiacă
- hipotiroidism
- impotență
- schimbarea culorii pielii.
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și evită complicațiile.
Care este tratamentul hemocromatozei
Tratamentul hemocromatozei urmărește aducerea fierului din organism la nivelul normal, prevenirea sau încetinirea deteriorării organelor, tratarea complicațiilor și a bolilor adiacente, precum și menținerea unui nivel al fierului în limite normale pentru tot restul vieții.
Flebotomia
Flebotomia reprezintă principala metodă de tratament a hemocromatozei. Aceasta constă în extragerea controlată a sângelui din corp, ca atunci când donezi sânge, în mod regulat în vederea echilibrării nivelului de fier din organism.
Frecvența intervenției precum și cantitatea de sânge care se extrage depind de severitatea supraîncărcării cu fier, de starea generală de sănătate și vârsta celui afectat. Astfel, flebotomia se poate realiza o dată sau de două ori pe săptămână, timp de câteva luni sau chiar un an sau mai mult, până când fierul din organism ajunge în limite normale, apoi se realizează mai rar, la două – trei luni, pentru menținerea rezultatului. Unele persoane pot avea nevoie de flebotomie lunar, în funcție de cât de repede se acumulează fierul în organism.
Chelarea
Persoanele cu hemocromatoză, dar care suferă și de alte afecțiuni precum anemia sau boli cardiace, nu pot face tratament prin flebotomie. Acestora li se recomandă medicamente pentru chelarea fierului. Acestea conțin elemente care leagă fierul, care mai apoi este eliminat din organism prin urină sau materiile fecale.
Chelarea nu este frecvent utilizată în hemocromatoza ereditară.
Deoarece cei afectați de hemocromatoză, de cele mai multe ori suferă și de alte afecțiuni, pe lângă aceste două metode, flebotomia și administrarea medicamentelor chelatoare, medicii pot recomanda diverse alte medicamente sau terapii pentru ameliorarea acestora.
Tratarea hemocromatozei pe lângă faptul că normalizează nivelul de fier din organism, poate ameliora simptomele de oboseală, durerile abdominale, de colorare a pielii și, de asemenea, poate ajuta la prevenirea complicațiilor grave cum ar fi bolile hepatice, bolile cardiace și diabetul. Mai mult, dacă deja este instalată o astfel de afecțiune, tratarea hemocromatozei poate încetini progresia bolii și, în unele cazuri, chiar să o inverseze.
Flebotomia nu va inversa ciroza sau durerea articulară, dar poate încetini progresia acestora.
Netratată, hemocromatoza poate duce la afectarea severă a organelor și chiar la deces.
Crezi că suferi de una dintre aceste forme ale afecțiunii? Accesează lista specialiștilor în gastroenterologie și programează acum o consultație online la unul dintre medicii din platformă.
Prevenția Hemocromatozei
Persoanele cu hemocromatoză este bine sa urmeze câteva sfaturi, și anume:
- să efectueze regulat teste de sânge pentru a monitoriza nivelul de fier din organism
- să evite suplimentele cu fier sau multivitaminele care conțin fier
- să evite suplimentele cu vitamina C, deoarece acesta crește absorbția fierului
- să evite alcoolul sau să renunțe complet la consumul acestuia deoarece acesta crește riscul de boli hepatice sau le poate înrăutăți dacă acestea deja există
- să evite consumul de pește și crustacee crude deoarece acestea pot conține bacterii care provoacă infecții persoanelor cu boli cronice precum hemocromatoza
- să se vaccineze împotriva hepatitei B și a gripei
- să evite paracetamolul și corticoizii din cauza toxicității hepatice
- să evite alimentele bogate în fier hem (care este cel mai ușor de absorbit) precum carnea roșie (vită, porc, miel), tonul și fructele de mare crude
- să evite orice fel de infecții prin adoptarea unor măsuri riguroase de igienă și a unui stil de viață sănătos
- sa contacteze doctorul dacă simptomele se modifică sau se înrăutățesc.
Din păcate, hemocromatoza ereditară nu poate fi prevenită, dar instituirea unui tratament cât mai devreme poate controla boala, iar cel afectat este posibil să ducă o viață normală.
De aceea este foarte importantă testarea genetică a membrilor familiilor cu istoric de hemocromatoză.
Dacă prezinți simptome care te neliniștesc este bine să apelezi la ajutor specializat.
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și află opinia avizată a medicului gastroenterolog. Prețul unei consultații gastroenterologice online pornește de la 125 lei și poate fi efectuată de oriunde, chiar și din trafic sau din vacanță.
Accesează lista medicilor gastroenterologi și programează-te acum.
Surse de informare:
www.mayoclinic.org, www.healthline.com, www.webmd.com
