Bolile metabolice survin atunci când procese chimice anormale ale organismului afectează metabolismul normal.
Ce este metabolismul
Metabolismul reprezintă procesul chimic prin care corpul uman transformă alimentele ingerate în energia necesară pentru a funcționa, pentru a trăi.
Alimentele sunt formate din proteine, grăsimi și carbohidrați. Aceste substanțe nutritive sunt descompuse de enzimele sistemului digestiv și transformate în combustibilul organismului, necesar vieții (glucide și aminoacizi). Corpul uman poate folosi acest combustibil imediat, fie îl stochează în organe și țesuturi (ficat, țesut muscular, grăsime corporală) pentru o utilizare ulterioară).
După ce mănânci, sistemul digestiv folosește enzimele pentru:
- a transforma proteinele în aminoacizi
- a transforma carbohidrații în zaharuri simple (glucoză)
- a transforma grăsimea în acizi grași.
Metabolismul implică două tipuri de activități care se desfășoară în același timp:
- anabolismul – totalitatea reacțiilor chimice care conduc la o sinteză sau o fabricare și stocare
- catabolismul – produce energia necesară activităților celulelor.
Metabolismul este un proces chimic, complicat, care funcționează continuu, chiar și când corpul este în repaus sau doarme.
El participă la numeroase funcții ale organismului, de exemplu reglarea temperaturii corpului, vindecarea unor leziuni, eliminarea deșeurilor (toxinelor) din organism și crearea de noi celule.
Ce sunt bolile metabolice
Bolile metabolice survin atunci când procese chimice anormale ale organismului afectează metabolismul normal, având ca rezultat o cantitate fie prea mică, fie prea mare din substanțele esențiale necesare pentru a rămâne sănătos. Tulburările metabolice provoacă reacții chimice anormale în organism, fapt care conduce la perturbarea funcționării normale a organismului și apariția problemelor de sănătate.
Pentru a funcționa normal, corpul uman are nevoie de aminoacizi și alte proteine, lipide, glucide, săruri minerale și vitamine.
Bolile metabolice apar atunci când apar modificări ale reacțiilor chimice care transformă hrana în energie. Astfel aceste modificări pot surveni la nivelul:
- metabolismului proteinelor – rol energetic și funcțional; proteinele se absorb sub formă de aminoacizi, mai întâi în ficat și apoi în circulația generală
- metabolismul glucidelor – rol energetic; după digestie glucidele ajung în intestinul subțire și se absorb
- metabolismul lipidelor – absorbția lipidelor are loc la nivelul intestinului subțire sub forma de acizi grași, monogliceride, colesterol și fosfolipide.
Ce cauzează bolile metabolice
Cauzele apariției bolilor metabolice pot fi diverse:
- lipsa unei enzime sau a unei vitamine necesare pentru o reacție chimică importantă
- reacții chimice anormale care împiedică procesele metabolice
- deficiențe nutriționale
- afecțiuni ale pancreasului, ficatului, glandelor endocrine sau ale altor organe implicate în metabolism
- ereditatea – există foarte multe boli metabolice genetice cauzate de mutații ale unei singure gene, care sunt transmise din generație în generație
- cauză necunoscută – anumite boli metabolice nu au o cauză pe deplin cunoscută (boli autoimune precum diabetul de tip 1).
Programează consultație online prin Getvig.Health și află părerea avizată a medicului specialist în boli metabolice și de nutriție.
Care sunt cele mai frecvente boli metabolice
Printre cele mai frecvente boli metabolice se numără:
Diabetul
Diabetul zaharat este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice, care apare atunci când cantitatea de insulină secretată de pancreas nu este cea optimă sau când celulele periferice nu răspund la acțiunea ei.
Insulina este hormonul care participă la micșorarea concentrației de glucoză din sânge. De asemenea, insulina trimite glucoza în ficat și mușchi, unde este stocată sub formă de energie. În diabet aceste mecanisme sunt afectate complet sau parțial.
Glicemia crescută împreună cu mecanismele autoimune ale diabetului, în timp, duc la afectarea unor țesuturi și organe precum rinichii, ochii, nervii, sistemul cardiovascular.
Diabetul poate apărea la orice vârstă, numărul persoanelor diagnosticate cu această afecțiune fiind în continuă creștere.
Tipuri de diabet
Diabetul poate fi:
Diabet zaharat de tip 1
În diabetul zaharat de tip 1, sau insulino-dependent, celulele beta din pancreas nu mai produc deloc insulină, urmarea fiind nivelul foarte crescut de glucoză în sânge. Acest lucru apare, în principal, din cauza anticorpilor care atacă celulele pancreasului (boală autoimună).
Această afecțiune apare la vârste fragede, afectând aproximativ 1 din 1000 de sugari.
Tratamentul constă în administrarea de insulină, de mai multe ori pe zi, în dozele recomandate de medicul curant.
Diabet zaharat de tip 2
Diabetul zaharat de tip 2 este cea mai des întâlnită forma de diabet, afectând milioane de oameni, la nivel mondial.
Afecțiunea este caracterizată fie de rezistența anormală a organismului la propria insulină, din cauza alterării receptorilor pentru insulină (insulino-rezistență), fie de producția insuficientă de insulină de către celulele beta ale pancreasului (insulino-deficiență).
Tratamentul poate consta în administrarea de medicamente pe cale orală și, uneori de administrarea de insulină.
Diabetul de tip 1 sau 2 necesită monitorizare și tratament pe parcursul întregii vieți.
Obezitatea
Obezitatea se numără printre cele mai frecvente boli metabolice la nivel mondial și este asociată frecvent cu bolile cardiovasculare și diabetul zaharat.
Vorbim despre obezitate atunci când greutatea corporală normală este depășită cu 20%. În cazurile foarte grave acest procent poate depăși 50% și ajunge chiar la 100%.
Cauza principală a obezității o constituie consumul exagerat de alimente, față de nevoile reale ale organismului. La aceasta se adaugă sedentarismul, stresul, anumite condiții (sarcină, menopauză), sau anumite afecțiuni (boli endocrine, boli genetice), precum și administrarea unor medicamente.
Persoanele obeze prezintă un risc ridicat de a dezvolta afecțiuni cardiovasculare, boli pulmonare, diabet zaharat de tip 2, afecțiuni articulare, infertilitate, etc.
Prevenirea obezității se realizează, în primul rând, prin adoptarea unui stil de viață sănătos care să constea într-o alimentație echilibrată și sănătoasă, practicarea exercițiilor fizice regulat, odihnă suficientă, etc.
Hipotiroidismul
Hipotiroidismul apare atunci când glanda tiroidă nu produce suficienți hormoni care au rolul de controla maniera în care organismul uman consumă energia.
Această afecțiune are drept cauză, de obicei, o boală preexistentă sau un tratament medicamentos anterior care a dus la perturbarea funcționării glandei tiroide.
În funcție de cauză hipotiroidismul poate fi permanent sau reversibil.
Tratamentul hipotiroidismului se realizează prin administrarea de medicamente care înlocuiesc hormonii tiroidieni. În hipotiroidismul permanent acesta trebuie luat toată viața.
Hipertiroidismul
Dacă hipotiroidismul este caracterizat prin producerea în cantități mici a hormonilor tiroidieni și un metabolism lent, hipertiroidismul este caracterizat de o producere în exces a acestor hormoni și un metabolism accelerat.
Cauza afecțiunii o reprezintă, de obicei, o altă afecțiune tiroidiană existentă. Alteori, boala poate fi provocată de doze mari de iod sau de administrarea unor medicamente.
În hipertiroidism, inima muncește mai mult, ceea ce poate să conducă la anumite boli cardiovasculare (hipertensiune cardiacă, insuficiență cardiacă, etc.).
Tratamentul hipertiroidismului urmărește normalizarea funcției tiroidei fie prin administrarea de iod radioactiv, fie prin administrarea de medicamente, sau, fie printr-o intervenție chirurgicală.
Guta
Guta este o formă dureroasă de artrită cauzată de un exces de acid uric în sânge și în țesuturi.
Dacă în trecut era considerată boala oamenilor bogați, deoarece aceștia consumau multă carne de vânat, bogată în purine, astăzi guta, este frecvent întâlnită în rândul bărbaților adulți, cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani, tot datorită alimentației și consumului de alcool. Procentul bărbaților afectați de gută este de 3-4 ori mai mare decât cel al femeilor.
Tratamentul urmărește ameliorarea durerii și a disconfortului precum și prevenirea recidivelor.
Boala Addison
Boala Addison, numită și adrenal sau insuficiența suprarenală, este o afecțiune a glandelor suprarenale, caracterizată prin producerea de către acestea a unei cantități insuficiente de hormoni steroidieni, cortizol și aldosteron. Deoarece acești hormoni sunt implicați într-un număr foarte mare de procese din organism, în timp, majoritatea sistemelor organismului vor fi afectate de perturbarea activității glandelor suprarenale.
Persoanele afectate prezintă o intensificare a culorii pielii, hipotensiune arterială, hipoglicemie, scădere excesivă în greutate, oboseală, dureri musculare, etc.
Cu tratamentul adecvat, care constă în administrarea de medicamente pentru substituirea hormonală, persoanele afectate pot duce o viață normală. Totuși, în unele cazuri oboseala poate persista.
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria reprezintă cea mai frecventă eroare genetică a metabolismului aminoacizilor și se caracterizează printr-un deficit al enzimei fenilalanin-hidroxilaza, ceea ce face ca organismul uman să fie incapabil să metabolizeze fenilalanina, un aminoacid esențial. Urmarea o reprezintă acumularea acestui aminoacid în fluidele corporale, cu impact negativ asupra funcției cognitive.
Sugarii afectați pot prezenta retard mental și convulsii.
Tratamentul constă în reducerea cantității de fenilalanină la minimul necesar, pentru asigurarea dezvoltării organismului.
Dacă este diagnosticată în primele luni de viață și inițiat tratamentul rapid, cu o dietă restrictivă, pentru toată viața, fenilcetonuria poate însemna șansa la o viață normală.
Tulburări de stocare lizozomală
Tulburările de stocare lizozomală reprezintă afecțiuni moștenite genetic, caracterizate prin incapacitatea organismului de a descompune anumite zaharuri sau grăsimi, din cauza unor deficiențe enzimatice. Astfel, se produce acumularea unor substanțe toxice în organism și apariția tulburărilor metabolice de stocare lizozomală. Printre acestea se numără:
- boala Niemann-Pick
- boala Gaucher
- boala Fabry
- boala Krabbe.
Deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza
Deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este o afecțiune metabolică moștenită genetic.
Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este o enzimă produsă de celulele roșii din sânge, cu rol în metabolizarea glucidelor. Deficitul acestei enzime face ca celulele roșii din sânge să fie mai vulnerabile la rupere (hemoliză), în anumite condiții. Acest deficit este o cauză a icterului persistent la nou născuți.
Persoanele afectate prezintă slăbiciune, oboseală, decolorarea pielii, urină tulbure, etc.
GM2 gangliosidosis
GM2 gangliosidosis, numită și maladia Tay-Sachs este o tulburare autozomală recesivă genetică, întâlnită la copiii cu vârsta de 6 luni. Acești copii nu depășesc, de obicei, vârsta de 4 ani.
Afecțiunea este cauzată de deficitul enzimei beta-hexosaminidaza A cu rol în metabolizarea acizilor grași și este caracterizată de acumularea de acizi grași în creier, cu deteriorarea acestuia și a sistemului nervos central.
Toate bolile metabolice ar trebui diagnosticate și tratate corespunzător deoarece multe dintre ele pot fi fatale.
Știi sau crezi că suferi de una dintre afecțiuni? Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și află părerea avizată a medicului specialist în diabet zaharat, boli metabolice și de nutriție.
Prețurile unei consultații online la specialitatea Diabet Zaharat, Nutriție și Boli Metabolice
pornesc de la 100 lei și pot fi efectuate de oriunde, chiar și din vacanță sau din trafic.
Alege un specialist în diabet zaharat, boli metabolice și de nutriție și programează acum o consultație online prin Getvig.Health, pentru a evita complicațiile.
Surse de informare:
www.healthline.com, www.health.harvard.edu, www.medlineplus.gov, www.kidshealth.org, www.emedicine.medscape.com
