Fenilcetonuria, cunoscută și sub numele de PKU, este o afecțiune metabolic-genetică rară în care aminoacidul fenilalanină se acumulează în organism. Cauza o reprezintă un defect al genei care ajută la crearea enzimei necesare descompunerii fenilalaninei.
Care sunt factorii de risc ai fenilcetonuriei
Care sunt simptomele fenilcetonuriei
Care sunt complicațiile fenilcetonuriei
Aminoacidul fenilalanină se găsește în toate proteinele, precum și în unii îndulcitori artificiali.
Acumularea acestui aminoacid în organism poate conduce la probleme grave de sănătate.
Fenilcetonuria poate afecta ambele sexe. Incidența bolii variază în funcție de regiunea geografică și etnie.
În România se estimează că unul din 7500 de nou-născuți prezintă boala la naștere.
Ce cazează fenilcetonuria
Fenilcetonuria este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea fenilalanin-hidroxilaza, o enzimă pe care organismul uman o folosește să convertească aminoacidul fenilalanină în alt aminoacid numit tirozină. Organismul uman are nevoie de tirozină pentru a produce neurotransmițători precum epinefrine, norepinefrine sau dopamine.
Fenilcetonuria este o afecțiune autozomal-recesivă ceea ce înseamnă că pentru a manifesta boala, un copil trebuie să moștenească gena cu defect cromozomial de la ambii părinți. Dacă gena este moștenită doar de la un părinte, copilul nu va manifesta boala, dar va fi purtător al genei.
Se estimează că 1 din 50 de persoane este purtătoarea sănătoasă a genei defecte.
De cele mai multe ori afecțiunea este transmisă copiilor de doi părinți sănătoși care sunt purtători ai genei defecte, dar nu o știu.
Care sunt factorii de risc ai fenilcetonuriei
Factorii de risc ai fenilcetonuriei includ:
- moștenirea genetică – pentru ca un copil să manifeste boala trebuie ca ambii părinți să-i transmită o copie a genei defectuoase
- etnia – afecțiunea este mai des întâlnită în rândul persoanelor albe și la nativii americani decât în rândul persoanelor de culoare, hispanici sau asiatici.
Care sunt simptomele fenilcetonuriei
Manifestările clinice ale fenilcetonuriei variază de la ușoare la severe. Cea mai severă formă de fenilcetonurie este cunoscută sub numele de fenilcetonurie clasică.
Nou-născutul cu fenilcetonurie clasică pare normal la naștere. La câteva luni de viață, în paralel cu acumularea fenilalaninei în organism, apar simptomele afecțiunii. Acestea includ:
- probleme neurologice inclusiv convulsii
- miros de mucegai în respirație, urină, piele, păr
- erupții cutanate (eczeme)
- microcefalie (cap anormal de mic)
- piele deschisă la culoare, păr blond și ochi albaștri din cauză că fenilalanina nu se poate transforma în melanină
- dezvoltare întârziată
- hiperactivitate
- dizabilitate intelectuală
- probleme comportamentale, emoționale și sociale
- tulburări psihiatrice.
Dacă boala nu este diagnosticată la naștere și nu se începe tratamentul imediat, acumularea fenilalaninei în organism poate conduce la afectare cerebrală ireversibilă și dizabilități intelectuale în primele luni de viață, precum și la convulsii la copiii mai mari.
În formele mai puțin severe ale fenilcetonuriei, de la ușoare la moderate, enzima își păstrează o parte din funcție, astfel încât nivelul de fenilalanină nu este la fel de ridicat. Acest lucru scade riscul de leziuni cerebrale, dar persoanele afectate trebuie să respecte o dietă specială pentru a preveni dizabilitățile intelectuale și alte complicații.
Odată început tratamentul și dieta specifică, simptomele încep să se diminueze.
Sarcina la femeile cu fenilcetonurie
Femeile cu fenilcetonurie care doresc să rămână însărcinate trebuie să urmeze o dietă săracă în proteine atât înainte de a rămâne însărcinate precum și pe toată perioada sarcinii. Dacă acest lucru nu se întâmplă nivelul ridicat de fenilalanină din sângele mamei poate conduce la avort spontan sau tulburări de dezvoltare ale fătului.
Chiar și femeile cu o formă mai puțin severă de fenilcetonurie își expun riscului copiii nenăscuți dacă nu urmează dieta hipoproteică.
Copiii născuți de mame cu niveluri crescute de fenilalanină pot prezenta la naștere:
- anomalii faciale
- greutate mică
- defecte cardiace
- cap foarte mic (microcefalie)
- dezvoltare întârziată.
Prezinți semne ale afecțiunii? Consultă acum părerea avizată a medicului specialist în Diabet Zaharat, Nutriție și Boli Metabolice și află rapid răspunsuri la întrebările care te neliniștesc.
Prețurile unei consultații online la specialitatea Diabet Zaharat, Nutriție și Boli Metabolice pornesc de la 100 lei și poate fi efectuată de oriunde.
Care sunt complicațiile fenilcetonuriei
Complicațiile fenilcetonuriei includ:
- avort spontan
- malformații congenitale
- leziuni ireversibile ale creierului
- dizabilitate intelectuală
- convulsii
- tremor
- probleme comportamentale, emoționale și sociale la copiii mai mari și adulți
- dezvoltare întârziată.
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și evită complicațiile.
Care este tratamentul fenilcetonuriei
Persoanele afectate de fenilcetonurie își pot ameliora simptomatologia și preveni complicațiile urmând o dietă alimentară specială și luând anumite medicamente.
Astfel, dieta alimentară trebuie să fie foarte limitată în proteine, deoarece proteinele conțin fenilalanină.
De asemenea, un supliment nutrițional special va trebui administrat toată viața. Pentru a asigura necesarul de proteine esențiale (mai puțin fenilalanină) și nutrienți esențiali pentru creștere și sănătate.
Cantitatea sigură de fenilalanină (necesară strict pentru creșterea normală și procesele organismului, dar nu mai mult) diferă de la persoană la persoană și poate varia în timp. Astfel, dieta alimentară poate fi individualizată și ajustată în funcție de nevoile specifice.
Un dietician poate ajuta în înțelegerea, alcătuirea și ajustarea dietei persoanelor cu fenilcetonurie.
Se recomandă ca imediat după diagnosticare, nou-născuții să fie alimentați cu o formulă de lapte care nu conține fenilalanină.
Copiii mai mari și adulții continuă să consume o formulă de substitut proteic zilnic, conform indicațiilor medicului sau dieticianului. Această formulă este diferită de cea consumată de sugari, dar principiul de funcționare este același: oferă aminoacizii esențiali, de care organismul uman are nevoie, mai puțin fenilalanină, și se menține pe durata întregii vieți.
Persoanele cu fenilcetonurie trebuie să evite toate alimentele bogate în proteine, precum: ouăle, brânza, laptele, soia, nucile, fasolea, peștele, carnea de vacă, pui, porc.
De asemenea, cantitatea de cartofi, cereale și alte legume care conțin proteine poate fi limitată.
Deoarece indulcitorul sintetic aspartam este făcut din fenilalanină, toate alimentele care îl conțin trebuie evitate (multe sucuri dietetice conțin acest îndulcitor).
Cantitatea sigură de fenilalanină poate fi determinată prin:
- teste de sânge frecvente pentru determinarea nivelului de fenilalanină (acestea ar trebui făcute săptămânal până la vârsta de 1 an, de două ori pe lună între 1an și 12 ani și o dată pe lună după vârsta de 12 ani)
- revizuirea regulată a înregistrărilor dietei, a diagramelor de creștere și a nivelurilor sanguine de fenilalanină
- alte teste care evaluează dezvoltarea, creșterea și sănătatea generală.
Dieta alimentară în fenilcetonurie poate fi o provocare, dar este singura modalitate prin care pot fi prevenite problemele grave de sănătate pe care le pot dezvolta persoanele afectate. Consilierea psihologică și un grup de suport pot ajuta în acest sens.
Deși orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibilă, instituirea tratamentului precoce, până la vârsta de 3 săptămâni, scade riscul de a dezvolta aceste probleme.
Tratamentul medicamentos poate contribui la reducerea nivelului de fenilalanină din organism, dar pentru a funcționa trebuie folosit în paralel cu dieta alimentară.
Cum poți preveni fenilcetonuria
Fiind o boală cu transmitere genetică, fenilcetonuria nu poate fi prevenită. Totuși, există teste genetice care pot depista gena defectă care conduce la apariția bolii. Aceste teste se recomandă mai ales cuplurilor care au în familii persoane cu fenilcetonurie. Un medic genetician poate ajuta la înțelegerea modului în care este transmisă afecțiunea și riscul de a avea un copil care să o moștenească.
Femeile cu fenilcetonurie care doresc să rămână însărcinate este bine să discute cu medicul înainte.
Dacă este diagnosticată la naștere sau la scurt timp după aceasta și dacă este instituit tratamentul imediat fenilcetonuria poate permite o dezvoltare și o viață normală, cu condiția ca dieta să fie urmată toată viața.
Diagnosticarea și începerea târzie a tratamentului poate conduce la afectare cerebrală (dizabilități intelectuale, dezvoltarea întârziată, probleme neurologice, probleme emoționale și comportamentale).
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și află părerea avizată a medicului specialist în diabet zaharat, boli metabolice și de nutriție.
Prețurile consultațiilor online la această specialitate încep de la 100 lei și pot fi efectuate de oriunde, chiar din trafic sau din vacanță.
Alege acum un specialist în diabet zaharat, boli metabolice și de nutriție și programează acum o consultație online prin Getvig.Health, pentru a evita complicațiile.
Surse de informare:
www.mayoclinic.org, www.healthline.com, www.rarediseases.org, www.medlineplus.gov, www.ncbi.nlm.nih.gov