Sindromul Down este o afecțiune genetică, în care un copil se naște cu un cromozom în plus.
Fiecare celulă a corpului uman are un nucleu unde este stocat materialul genetic în gene. Genele sunt responsabile pentru modul în care se formează și funcționează corpul copilului înainte de naștere, în viața intrauterină, și după aceea, după naștere.
Genele sunt grupate de-a lungul unor structuri asemănătoare tijelor, numite cromozomi. În mod normal, fiecare celulă conține 23 perechi de cromozomi moșteniți de la fiecare părinte. Persoanele cu sindromul Down prezintă o copie suplimentară, parțială sau totală, a cromozomului 21. De aici și celălalt nume pentru acest sindrom, trisomia 21.
Acest material genetic suplimentar schimbă modul în care se dezvoltă bebelușul afectat, atât la nivel mental cât și fizic, conducând la manifestările caracteristice acestei afecțiuni.
Sindromul Down variază ca severitate de la persoană la persoană și este o afecțiune permanentă, provocând întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, progresele medicale făcute în înțelegerea și tratamentul acestei afecțiuni, diagnosticarea cât mai devreme și primirea îngrijirilor necesare, precum și sprijinul acordat acestor persoane, la nivel instituțional și familial, pot ajuta ca multe dintre persoanele afectate să ducă o viață împlinită.
Care sunt factorii de risc ai sindromului Down
Care sunt simptomele sindromului Down
Care sunt complicațiile sindromului Down
Diagnosticarea sindromului Down
Ce este sindromul Down
Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21 sau mongolism, este o afecțiune genetică în care un copil se naște cu o copie suplimentară, parțială sau totală, a cromozomului 21.
Sindromul Down reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere cognitivă și aproximativ un copil din o mie se naște cu această afecțiune. Sexul masculin tinde să fie mai afectat decât sexul feminin.
Gradul de dizabilitate diferă de la un copil la altul și este greu de apreciat cum se va manifesta în viitor.
Deși nu se vindecă, sindromul Down este o afecțiune în care cu îngrijirile adecvate și suportul adecvat, majoritatea celor afectați pot să ducă o viață împlinită.
Care sunt cauzele apariției sindromului Down
Cauza apariției sindromului Down o reprezintă prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. De ce apare acest cromozom suplimentar complet sau parțial nu se știe încă.
În mod normal, un copil moștenește informațiile genetice de la părinți în 23 perechi de cromozomi, câte un cromozom din fiecare pereche, provenind unul de la mamă și unul de la tată. În cazul sindromului Down ceva nu merge bine și apare această copie suplimentară a cromozomului 21.
Acest material genetic suplimentar conduce la trăsăturile caracteristicile și problemele de dezvoltare specifice acestei afecțiuni.
Medicii nu pot spune cu exactitate de ce se întâmplă acest lucru. Nu există o legătură cu factorii de mediu sau cu părinții, cu ceva ce au făcut sau nu au făcut aceștia înainte de concepție sau în timpul sarcinii.
Tipuri de sindrom Down
În funcție de modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs, sindromul Down poate fi de trei feluri:
Trisomia 21
Trisomia 21 este cel mai comun tip de sindrom Down (aproximativ 95%) și este caracterizat prin prezența unei copii suplimentare, parțiale sau totale, a cromozomului 21 în fiecare celulă a organismului. Astfel, fiecare celulă va conține 47 de cromozomi în loc de 46.
Acest lucru este cauzat de diviziunea celulară anormală în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoidului.
Sindromul Down de translocare
Sindromul Down de translocare reprezintă aproximativ 3% din totalul cazurilor de sindrom Down. Acesta apare atunci când o porțiune a unuia dintre cei doi cromozomi 21 se atașează de un alt cromozom (de unde și numele de translocare) înainte sau în timpul concepției.
Persoanele cu sindromul Down de translocare prezintă cele două copii normale ale cromozomului 21, dar și material genetic suplimentar provenit de la cromozomul 21 atașat de alt cromozom.
Sindromul Down mozaic (mozaicismul)
Mozaicismul reprezintă o formă rară a sindromului Down (aproximativ 2%) și apare atunci când o persoană prezintă doar câteva celule cu o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest mozaic de celule normale și anormale este cauzat de diviziunea celulară anormală după fertilizare.
Persoanele cu mozaicism pot să prezinte mai puține simptome în comparație cu celelalte tipuri de sindrom Down deoarece mai puține celule au un cromozom suplimentar.
Nu poți spune ce tip de sindrom Down au persoanele afectate doar după cum arată deoarece caracteristicile tuturor celor trei tipuri sunt asemănătoare.
Care sunt factorii de risc ai sindromului Down
Factorii care cresc riscul de a avea un copil cu sindrom Down includ:
- vârsta înaintată a mamei – riscul de a naște un copil cu sindrom Down crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei (femeile peste 35 de ani au un risc mai mare de a concepe un copil cu sindrom Down); probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare cu cât mama este mai în vârstă
- fiind purtător al translocației genetice pentru sindromul Down – atât femeile cât și bărbații pot transmite copiilor lor translocarea genetică pentru sindromul Down
- frate sau soră cu sindrom Down – părinții care au deja un copil cu sindromul Down și părinții care prezintă ei înșiși o translocare, au un risc mai crescut de a avea un alt copil cu această afecțiune; consilierea genetică poate evalua riscul de a avea încă un copil cu sindrom Down
- vârsta tatălui – anumite cercetări semnalizează faptul că riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește dacă tatăl are peste 40 de ani în momentul concepției; cercetările sunt în desfășurare.
Care sunt simptomele sindromului Down
Majoritatea persoanelor afectate de sindromul Down prezintă trăsături fizice tipice, dar întârzierile cognitive și de dezvoltare diferă de la persoană la persoană. Acestea pot fi ușoare, moderate sau severe. În timp ce unele persoane sunt sănătoase, altele au probleme semnificative de sănătate, precum defectele cardiace grave.
Caracteristici fizice
Copiii și adulții cu sindromul Down au trăsături faciale distincte. Deși caracteristicile pot diferi de la persoană la persoană, cele mai comune caracteristici fizice cuprind:
- față turtită
- gât scurt
- cap mic
- pleoape înclinate în sus
- urechi mici
- limba bombată, care tinde să iasă din gură
- gură mică, salivație excesivă și dentiție întârziată sau dezvoltată neuniform
- ochi migdalați, înclinați în sus
- pete albe, minuscule pe iris
- mâini și picioare mici
- mâini late, scurte, cu un singur pliu în palmă
- degete mici, care uneori se curbează către degetul mare
- înălțime mai mică, atât în copilărie cât și ca adult
- tonus muscular slab sau articulații laxe
- flexibilitate excesivă.
Dizabilități intelectuale
Majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă deficiențe cognitive ușoare până la moderate. Acestea includ:
- limbaj întârziat
- memorie pe termen scurt și pe termen lung afectate
- abilități de învățare mai lente
- comportament impulsiv
- deficit de atenție.
Care sunt complicațiile sindromului Down
Aproape jumătate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu diferite malformații sau cu predispoziție pentru anumite probleme de sănătate. Acestea includ:
- defecte cardiace congenitale – aproximativ 50% dintre copiii cu sindromul Down prezintă un defect cardiac congenital care poate pune viața în pericol și poate necesita o intervenție chirurgicală în prima copilărie
- defecte gastrointestinale – anomaliile gastrointestinale includ: anomalii ale esofagului, traheei, intestinelor și anusului; copiii cu sindrom Down care prezintă și astfel de anomalii au un risc mai mare ce a dezvolta probleme digestive, precum blocajul gastrointestinal, refluxul gastroesofagian, boala celiacă
- tulburări de auz și de vedere – aproape jumătate dintre copiii cu sindromul Down prezintă tulburări de auz sau de vedere
- tulburări ale sistemului imunitar – persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta afecțiuni autoimune, boli infecțioase (de exemplu, pneumonia ) și anumite forme de cancer, din cauza anomaliilor sistemului imunitar
- obezitatea – persoanele cu sindromul Down au o tendință mai mare spre obezitate în comparație cu populația generală
- apneea de somn – copiii și adulții cu sindrom Down sunt mai predispuși la apneea obstructivă în somn, din cauza modificărilor țesuturilor moi și ale scheletului care conduc la obstrucția căilor respiratorii
- leucemia – copiii cu sindromul Down au un risc crescut de a face leucemie
- probleme ale coloanei vertebrale – unele persoane cu sindrom Down pot prezenta o nealiniere a celor două vertebre superioare ale gâtului, condiție care îi expune riscului de rănire gravă a măduvei spinării din cauza supraextensiei gâtului
- demență – persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de a dezvolta demență, semnele acesteia începând timpuriu, în jurul vârstei de 50 de ani
- boala Alzheimer – a avea sindromul Down crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer
- afecțiuni endocrine (de obicei hipotiroidism)
- infecții, inclusiv infecții ale urechii și pneumonie
- convulsii
- probleme dentare
- luxații de șold
- constipația cronică.
Diagnosticarea sindromului Down
Sindromul Down poate fi diagnosticat încă din stadiul embrionar, prin:
- analiza unei mostre de sânge care măsoară nivelul anumitor substanțe
- testare cu ultrasunete (ecografia) prin care se verifică anumiți markeri caracteristici sindromului Down.
Aceste teste sunt non-invazive, dar nu oferă un diagnostic precis, 100%.
Pentru un diagnostic de certitudine sunt indicate teste de diagnosticare care presupun proceduri invazive cu un anumit grad de risc pentru sarcină, și anume risc de avort spontan, hemoragii sau infecții.
Testele de diagnosticare sunt:
- prelevarea de probe villus corionice placentar în săptămânile 11-14 de sarcină
- amniocenteza (prelevarea de lichid amniotic) în săptămânile 15-20 de sarcină
- cordonocenteza (prelevarea de sânge din cordonul ombilical) după a 18 a săptămână de sarcină.
După naștere, diagnosticul de sindrom Down se pune, cel mai adesea pe aspectul fizic al nou-născutului, dar diagnosticul de certitudine se realizează prin efectuarea unui test de sânge (cariotipul cromozomial) care evidențiază prezența suplimentară a cromozomului 21 în toate celulele sau doar în unele.
Tratamentul sindromului Down
Sindromul Down nu se vindecă, în schimb există diverse programe și terapii care ajută bebelușii și copii cu sindrom Down să-și îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale.
Nu există un tratament specific pentru sindromul Down, dar există o gamă largă de terapii fizice și de dezvoltare special concepute pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down să-și atingă potențialul maxim.
Cu cât aceste terapii sunt inițiate mai repede cu atât rezultatele vor fi mai bune.
Fiecare persoană cu sindrom Down este diferită, astfel terapiile se vor axa pe nevoile individuale. De asemenea, diferite etape de dezvoltare pot necesita diferite terapii.
În funcție de nevoile individuale, un copil cu sindrom Down, poate avea nevoie de o echipă de experți care poate include:
- medic pediatru
- medic cardiolog
- medic gastroenterolog
- medic endocrinolog
- medic neurolog
- medic otorinolaringolog (ORL)
- medic oftalmolog
- specialist logoped
- specialist audiolog
- terapeut fizic
- terapeut ocupațional, etc.
În funcție de necesități, poate fi necesară colaborarea și cu alte specialități.
Programele special concepute pentru copiii cu sindromul Down vor ajuta acești copii să învețe:
- abilități sociale
- aptitudini senzoriale
- abilități de autoajutorare
- abilități motorii
- limbaj și abilități cognitive.
Îngrijirea copilului cu sindrom Down implică:
- susținere psihologică permanentă
- logopedie
- kinetoterapie
- terapie ocupațională
- terapie prin joacă
- alte terapii: hidroterapie, terapia prin artă, terapia cu ajutorul animalelor, etc.
Socializarea este foarte importantă pentru copiii cu sindrom Down, cum este, de altfel pentru toată lumea.
Copiii cu sindrom Down sunt integrați în clasele obișnuite, deși mulți ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar la școală.
Există și copii cu sindrom Down care merg la facultate. Majoritatea copiilor cu sindrom Down ajung să trăiască adulți fiind, o viață semi-independentă. Alții rămân în sânul familiei, dar au locuri de muncă și sunt integrați în comunitate.
Poate fi prevenit sindromul Down?
Din păcate, sindromul Down nu poate fi prevenit. Specialiștii nu știu încă cu exactitate ce duce la apariția celui de-al 21-lea cromozom suplimentar.
Sindromul Down este o afecțiune genetică, în care un copil se naște cu 47 de cromozomi în loc de 46, apare o copie suplimentară, parțială sau totală, a celui de-al 21-lea cromozom, de unde și celălalt nume de trisomia 21.
Acest material genetic suplimentar cauzează întârzieri și dizabilități în dezvoltarea fizică și mentală.
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială genetică și cauză a dificultăților de învățare la copii. De asemenea, cel mai adesea, copiii cu sindrom Down prezintă și alte anomalii medicale, precum defectele cardiace și gastrointestinale.
Datorită progreselor din medicină și a programelor și terapiilor specifice, persoanele cu sindrom Down trăiesc în ziua de azi o viață mai lungă și mai împlinită. Deși se confruntă cu numeroase provocări și obstacole, ei pot să le înfrunte și să le depășească.
Accesează lista medicilor ginecologi și programează o consultație online acum. Consultațiile online la această specialitate încep de la 50 lei și pot fi efectuate de oriunde ai fi.
Medicii și terapeuții din platforma Getvig.Health sunt medici cu experiență vastă și rezultate extraordinare, iar consultațiile online sunt accesibile și pot fi efectuate din confortul casei tale sau de oriunde ai fi, în deplină siguranță și confidențialitate.
Programează acum o consultație online prin Getvig.Health și află părerea avizată și recomandările medicului ginecolog și ale terapeutului.
Descoperă și alte specialități medicale pe care le poți aborda prin telemedicină și solicită consultații online de la medici specialiști cu experiență medicală vastă.
Vezi aici Cum funcționează Getvig.Health.
Surse de informare:
www.mayoclinic.org, www.healthline.com, www.webmd.com, www.cdc.gov, www.ndss.org, www.kidshealth.org